Gilbert'i tõbi: sümptomid ja ravi

Gilbert'i sündroom (Gilbert'i tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Haiguste koguarvu seas peetakse üsna haruldaseks, kuid pärilike hulgas on see kõige levinum.

Arstid teatasid, et sagedamini diagnoositakse sellist haigust meestel kui naistel. Tõsise kasvu tase kuulub vanusekategooriasse kahelt kuni kolmteist aastani, kuid see võib esineda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Suur hulk eelsoodumusi, nagu ebatervisliku eluviisi säilitamine, liigne harjutus, ravimite valimatu kasutamine ja paljud teised, võivad muutuda haruldaste sümptomite tekkimise lähteteguriks.

Mis on lihtsad sõnad?

Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini halvenenud kasutamine. Patsientide maks ei neutraliseeri bilirubiini korralikult ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades haiguse erinevaid ilminguid. Seda kirjeldas esmakordselt prantsuse gastroenteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on väike hulk sümptomeid ja manifestatsioone, ei loeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiinisisalduse suurenemist.

Riiklike terviseinstituutide andmetel on Ameerika Ühendriikides ligikaudu 3% kuni 7% elanikkonnast Gilberti sündroomi - mõned gastroenteroloogid leiavad, et levimus võib olla suurem ja ulatuda 10% -ni. See sündroom avaldub meestel sagedamini.

Arengu põhjused

Sündroom areneb inimestel, kellel on mõlema vanema poolt teise kromosoomi defekt asukohas, mis vastutab ühe maksaensüümide moodustumise eest - uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) tekke eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemist kuni 80%, mistõttu on selle ülesanne - kaudsema bilirubiini muundamine, mis on ajju rohkem mürgine aheldatud fraktsioonile, palju halvem.

Geneetiline defekt võib ekspresseerida erineval viisil: bilirubiini-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahte ekstra nukleiinhapet, kuid see võib esineda mitu korda. See sõltub haiguse kulgu, selle ägenemise perioodide kestusest ja heaolust. Määratud kromosomaalne defekt tekib sageli ainult noorukieas, kui bilirubiini metabolism muutub suguhormoonide mõju all. Selle androgeenide protsessi aktiivse mõju tõttu registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meessoost populatsioonis.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  1. Kromosoomidega X ja Y puudub seos, see tähendab, et ebanormaalne geen võib ilmneda mõlema sugupoole isikul;
  2. Igal inimesel on iga kromosoom paaris. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, ilmneb Gilbert'i sündroom. Kui tervel geen asub samas kohas asetatud seotud kromosoomis, pole patoloogial mingit võimalust, kuid isik, kellel selline geenide hälve on muutunud kandjaks ja võib see edasi anda oma lastele.

Enamiku haiguse, mis on seotud retsessiivse genoomi manifestatsiooniga, tõenäosus ei ole väga oluline, sest kui teine ​​selline kromosoom on domineeriv allet, muutub see ainuke defekti kandja. See ei kehti Gilbert'i sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on viga saanud geen, seega on mõlema vanema edastamise võimalus suhteliselt suur.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Kõnealuse haiguse sümptomid on jagatud kahte rühma - kohustuslik ja tingimuslik.

Gilberdi sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalauges moodustuvad kollane laigud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • söögiisu vähenemine;
  • Juhuslikud kollase värvusega nahapiirkonnad, kui bilirubiin halveneb pärast ägenemist, hakkab silmade skleraar muutuma kollaseks.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • lihasvalu;
  • naha tugev sügelemine;
  • ülemiste jäsemete vahelduv treemor;
  • liigne higistamine;
  • parempoolses hüpohondriumis tundub raske, olenemata söögist;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • kõhuõõne, iiveldus;
  • väljaheide - kõhulahtisusega patsiendid.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodide ajal võivad mõned tingimuslikud sümptomid olla täiesti puudulikud ja ühe kolmandiku patsientidest, kes on kõnealuse haigusega seotud, ei esine neid isegi ägenemise perioodidel.

Diagnostika

Erinevad laboriuuringud aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

  • vere bilirubiin - tavaliselt bilirubiinisisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert'i sündroomi korral suureneb kogu bilirubiini tõttu kaudne.
  • täielik vereanalüüs - retikulotsütoos veres (ebaküpsete punaste vereliblede kõrgenenud tase) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
  • vere ja veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või kergelt väike, vere valgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT - on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
  • uriinianalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini esinemine uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • verehüübimine - protrombiiniindeks ja protrombiiniaeg - normaalsetes piirides.
  • viiruslikud hepatiidi markerid puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Gilberdi sündroomi diferentseeritud diagnoos Dabin-Johnsoni ja Rotori sündroomidega:

  • Suurenenud maks - tüüpiliselt, tavaliselt veidi;
  • Bilirubinuria puudub;
  • Suurenenud koproporfüriinid uriinis - ei;
  • Glükuronüültransferaasi aktiivsus - vähenemine;
  • Suurenenud põrand - ei;
  • Valu paremas hüpoglüosioonis - harva, kui see on - valu;
  • Sügelemine nahk puudub;
  • Koletsüstograafia on normaalne;
  • Maksa biopsia - normaalne või lipofustsiini sadestumine, rasvade degeneratsioon;
  • Bromsulfaleiini test - sageli normaalne, mõnikord kerge kliirensi vähenemine;
  • Seerumi bilirubiinisisalduse suurenemine on valdavalt kaudne (piiranguteta).

Lisaks diagnoosi kinnitamiseks tehakse spetsiaalseid katseid:

  • Kohus koos tühja kõhuga.
  • 48 tunni pikkune pausi või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) põhjustab vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Sidumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaasne bilirubiini tõus 50-100% näitab positiivset testi.
  • Test fenobarbitaaliga.
  • Fenobarbitaali aktsepteerimine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada sidumata bilirubiini taset.
  • Test nikotiinhappega.
  • Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg põhjustab sidumata bilirubiini suurenemist veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
  • Proov rifampitsiiniga.
  • 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemise.

Kinnitage ka, et diagnoos lubab perkutaanset maksa punktsiooni. Punktiarse histoloogilisel uurimisel ei ilmnenud kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi tunnuseid.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta mingeid komplikatsioone ega kahjusta maksa, kuid on oluline eristada ühe tüüpi kollatõbe teisest ajahetkest. Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksiliste tegurite suhtes, nagu alkohol, ravimid ja mõned antibiootikumide rühmad. Seetõttu on eespool nimetatud tegurite juuresolekul vaja kontrollida maksaensüümide taset.

Gilbert'i sündroomi ravi

Emissiooniperioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid ja isegi kogu elu, ei ole erirežiimi vaja. Siin peamine ülesanne on vältida süvenemist. Oluline on järgida toitumise, töö- ja puhkeaja režiimi, mitte üle kestma ja vältida kehaku ülekuumenemist, kõrgete koormuste ja kontrollimatu ravimi kõrvaldamiseks.

Narkootikumide ravi

Gilbert'i tõve ravi kollatõve kujunemisel hõlmab ravimite ja dieedi kasutamist. Ravimitest kasutatakse:

  • albumiin - bilirubiini vähendamine;
  • antiemeetikum - vastavalt näidustustele iivelduse ja oksendamise juures.
  • barbituraadid - vähendada bilirubiini taset veres ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorid - maksarakkude ("Heptral", "Essentiale Forte") kaitseks;
  • kolhagoog - naha kollasuse vähendamiseks ("Kars", "Cholensim");
  • diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinis ("Furosemiid", "Veroshpiron");
  • enterosorbendid - vähendada bilirubiini kogust, eemaldades selle soolestikust (aktiivsüsi, "Polyphepan", "Enterosgel");

Oluline on märkida, et patsiendil tuleb regulaarselt diagnoosida, et kontrollida haiguse kulgu ja uurida organismi reaktsiooni ravimite ravis. Katsetuste õigeaegne kättetoimetamine ja regulaarsed visiidid arsti juurde mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid hoiatab ka võimalikest tüsistustest, mis hõlmavad tõsiseid somaatilisi haigusi nagu hepatiit ja sapikivitõbi.

Remissioon

Isegi kui remissioon on jõudnud, ei tohiks patsiente mingil moel "leevendada" - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilbert'i sündroomi edasist süvenemist ei teki.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see hoiab ära sapipiirkonna stagnatsiooni ja sapikivide moodustumist. Sellise protseduuri korraliseks valikuks oleksid cholagoga taimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Kord nädalas peab patsient tegema pimekatsetust - tühja kõhuga peate ravima ksülitooli või sorbitooli, siis peate oma parema külje peal hoidma ja soojendama sapipõie anatoomilise ala pinda koos kuumutusplaadiga pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja välistada menüüst tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilbert'i sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid.

Võimsus

Dieedeid tuleks jälgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooniperioodidel.

Kasutada on keelatud:

  • rasvmut, linnuliha ja kala;
  • munad;
  • kuumad kastmed ja vürtsid;
  • šokolaad, kondiitritooted;
  • kohv, kakao, tugev tee;
  • alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapakkides;
  • vürtsikas, soolane, praetud, suitsutatud, konserveeritud toidud;
  • täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

  • kõik teraviljad;
  • mis tahes kujul köögiviljad ja puuviljad;
  • rasvata piimatooted;
  • leib, galetny pechente;
  • liha, kodulinnud, kalad ei ole rasvamärgilised sordid;
  • värsked mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Prognoos sõltub sellest, kuidas haigus progresseerub. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu vältel, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Maksa muutused tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elu kindlustades liigitatakse nad tavapäraseks riskiks. Fenobarbitaali või tsordiamiini ravis on bilirubiini tase normaliseerunud. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vahelejäänud toitu võib tekkida ikterus.

Täheldati patsientide kõrget tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivitõbi, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomi all kannatavate laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleb teha ka siis, kui paar sugulasi diagnoositakse sugulased, kellel on lapsed.

Ennetamine

Gilbert'i haigus tuleneb päritud geeni defektist. Vältida sündroomi arengut on võimatu, kuna vanemad võivad olla ainult kandjad ja neil ei esine kõrvalekaldeid. Sel põhjusel on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ärahoidmisele ja remissiooniperioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada, kõrvaldades tegurid, mis põhjustavad patoloogilisi protsesse maksas.

Mis on ohtlik Gilberti sündroom?

Kollase naha või silmade välimus pärast pidu koos paljude erinevate toitude ja alkohoolsete jookidega saab inimene ennast teiste avastamisel avastada. Selline nähtus on tõenäoliselt sümptomiks piisavalt ebameeldivast ja ohtlikust haigusest - Gilberti sündroomist.

Ka arst võib kahtlustada sama patoloogiat (ja igasugust spetsialiseerumist), kui patsiendil, kellel oli kollakas nahatoon, teda teda nägema või kui ta läbis eksami, läbisid ta "maksakatsete" testid.

Mis on Gilberti sündroom?

Peetakse haiguse - krooniline maksahaigus healoomulise milline, millega kaasneb perioodiline naha ja kõvakesta värviti kollased silmad ja muud sümptomid. Haigus on on lainelise iseloomuga - teatud aja jooksul inimene ei tunne mingit halva tervise ja mõnikord eksponeerida kõik sümptomid patoloogilised muutused maksas - tavaliselt see juhtub, kui regulaarne kasutamine rasvhapete, vürtsikas, soolane, suitsutatud tooted, alkohoolsed joogid.

Gilbert'i sündroom on seotud geeni defektiga, mis on vanematest lastele edasi saadetud. Üldiselt ei põhjusta see haigus maksa struktuuris olulisi muutusi, näiteks progresseeruva tsirroosiga, kuid see võib olla sapipõie kanalite sapikivide või põletikuliste protsesside kujunemisega keeruline.

On eksperte, kes ei pea Gilbert'i sündroomi üldse haiguseks, kuid see on mõnevõrra ekslik. Fakt on see, et selle patoloogiaga rikutakse toksiinide neutraliseerimisega seotud ensüümi sünteesi. Kui organ kaotab mõningad selle funktsioonid, siis nimetatakse seda haigusseisundit haiguses.

Gilberdi sündroomi kollane nahavärv on hemoglobiinist moodustunud bilirubiini toime. See aine on üsna mürgine ja maksa normaliseerib normaalselt, lihtsalt hävitab selle, eemaldab selle kehast. Gilberti sündroomi progresseerumise korral ei teki bilirubiini filtreerimist, see siseneb verdesse ja levib kogu kehas. Lisaks sisenevate sisemiste organite kaudu võib see muuta oma struktuuri, mis põhjustab düsfunktsionaalsust. See on eriti ohtlik, kui bilirubiin "jõuab" ajju - inimene lihtsalt kaotab mõned funktsioonid. Kiiresti peame kinnitama, et vaadeldava haigusega ei leita seda nähtust üldse, aga kui see on keeruline maksa muu patoloogia tõttu, siis on peaaegu võimatu ennustada bilirubiini "teed" veres.

Gilbert'i sündroom on üsna tavaline haigus. Statistika järgi on seda patoloogiat sagedamini diagnoositud meestel ja haigus algab selle arengust noorukieas ja keskeas - 12-30 aastat.

Gilberdi sündroomi põhjused

See sündroom esineb ainult inimestel, kes mõlemad vanemad "pärisid" teise kromosoomi defekti asukohas, mis vastutab maksaensüümide moodustumise eest. Selline defekt muudab selle ensüümi protsendi 80% vähem, nii et see lihtsalt ei suuda oma ülesannet (muundatud kaudne bilirubiini muundamine, mis on toksiline ajule seotud fraktsioonis).

Tähelepanuväärne on see, et selline geneetiline defekt võib olla erinev - seal on alati kaks täiendavat aminohapet, kuid seal võib olla mitu sellist lisandit - Gilbert'i sündroomi tõsidus sõltub nende arvust.

Meessuguhormooni androgeenil on suur mõju maksaensüümi sünteesile, seega ilmnevad esimesed haiguse sümptomid noorukieas, kui esineb puberteet, tekivad hormonaalsed muutused. Muide, just androgeenset ensüümi mõju tõttu diagnoositakse Gilberti sündroomi meestel sagedamini.

Huvitav asjaolu - kõnealune haigus ei ilmne end nullist, on vajalik sümptomite ilmnemise impulss. Sellised provotseerivad tegurid võivad olla:

  • alkoholi sageli või suurtes annustes;
  • teatud ravimite regulaarne tarbimine - streptomütsiin, aspiriin, paratsetamool, rifampitsiin;
  • hiljutine operatsioon mingil põhjusel;
  • sagedane stress, krooniline ületamine, neuroos, depressioon;
  • ravi ravimitega, mis põhinevad glükokortikosteroididel;
  • rasvaste toitude sageli tarbimine;
  • anaboolsete ravimite pikaajaline kasutamine;
  • liigne harjutus;
  • tühja kõhuga (isegi meditsiinilistel eesmärkidel).

Pöörake tähelepanu: need tegurid võivad põhjustada Gilbert'i sündroomi arengut, kuid võivad samuti mõjutada haiguse tõsidust.

Klassifikatsioon

Gilbert'i sündroom on klassifitseeritud järgmiselt:

  1. Hemolüüs - punavereliblede täiendav hävitamine. Kui haigus esineb samaaegselt hemolüüsiga, suureneb bilirubiini tase alguses, ehkki see ei ole sündroomile iseloomulik.
  2. Viirusliku hepatiidi esinemine. Kui kahe defektse kromosoomiga isik kannatab viirusliku hepatiidi korral, ilmnevad Gilberdi sündroomi sümptomid enne 13-aastaseks saamist.

Kliiniline pilt

Kõnealuse haiguse sümptomid on jagatud kahte rühma - kohustuslik ja tingimuslik. Gilberdi sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

  • kollase värvusega nahaplaadid, mis ilmnevad aeg-ajalt, kui bilirubiin väheneb pärast ägenemist, hakkab silmade klaas kollakaks muutuma;
  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalauges moodustuvad kollane laigud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • isutus vähenenud.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • parempoolses hüpohondriumis tundub raske, olenemata söögist;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • lihasvalu;
  • naha tugev sügelemine;
  • ülemiste jäsemete vahelduv treemor;
  • liigne higistamine;
  • kõhuõõne, iiveldus;
  • väljaheide - kõhulahtisusega patsiendid.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodide ajal võivad mõned tingimuslikud sümptomid olla täiesti puudulikud ja ühe kolmandiku patsientidest, kes on kõnealuse haigusega seotud, ei esine neid isegi ägenemise perioodidel.

Kuidas Gilberti sündroom diagnoositakse?

Loomulikult ei suuda arst teha täpset diagnoosi, kuid isegi välistest naha muutustest võib eeldada Gilbert'i sündroomi arengut. Bilirubiini taseme vereanalüüs võib diagnoosi kinnitada - see suureneb. Sellise tõusu taustal on kõik muud maksatalituste testid tavalises vahemikus - albumiini tasemel, leelisfosfataas, ensüümid, mis näitavad maksakoe kahjustusi.

Gilbert'i sündroomi puhul ei kannata ka muid sisemisi organisme - see näitab ka karbamiidi, kreatiniini ja amülaasi väärtusi. Uriinis ei ole sapipigmente ja elektrolüütide tasakaalu muutusi ei toimu.

Arst võib kaudselt kinnitada konkreetsete testide diagnoosi:

  • fenobarbitaali test;
  • tühja kõhuga test;
  • katse nikotiinhappega.

Lõpuks tehakse diagnoos Gilberti sündroomi analüüsi tulemuste põhjal - uuritakse patsiendi DNA-d. Kuid pärast seda teeb arst veel mõned uuringud:

  1. Ultraheli maksa, sapipõie ja sapijuha. Arst määrab maksa suuruse, selle pinna seisundi, avastab või lükkab ümber struktuurimuutused, kontrollib põletikulise protsessi esinemist sapitekidesse, kõrvaldab või kinnitab sapipõie põletikku.
  2. Maksakoe radioisotoobi meetodi uuring. Selline uuring viitab maksa absorbeerivate ja erituvate funktsioonide rikkumisele, mis on omane just Gilbert'i sündroomile.
  3. Maksa biopsia. Patsiendi maksakoe proovi histoloogiline uuring võimaldab eitada põletikulisi protsesse, tsirroosi ja onkoloogilisi muutusi elundis ja tuvastada ensüümi taseme langust, mis vastutab aju kaitsmise eest bilirubiini kahjulike mõjude eest.

Gilbert'i sündroomi ravi

Ravile alluv arst otsustab, millisel viisil ja kas seda haigust on vaja ravida - see kõik sõltub patsiendi üldisest seisundist, ägenemiste sagedusest, remissiooni etappide kestusest ja muudest teguritest. Väga oluline punkt - bilirubiini tase veres.

Kuni 60 μmol / l

Kui bilirubiini selles tasemes patsient tunneb normaalses vahemikus, ei esine väsimust ja unisust ning väheneb ainult naha kollasus, siis ravimit ei määrata. Kuid arstid võivad soovitada järgmisi protseduure:

  • sorbentide vastuvõtt - aktiivsüsi, polüsorbaat;
  • fototeraapia - naha kokkupuude sinise valgusega võimaldab eemaldada liigselt bilirubiini kehast;
  • dieediteraapia - rasvased toidud, alkohoolsed joogid ja spetsiifilised toidud, mida peetakse provotseerivateks, ei sisalda dieeti.

Üle 80 μmol / l

Sellisel juhul määratakse patsiendile fenobarbitaal annuses 50-200 mg päevas 2-3 nädala jooksul. Arvestades asjaolu, et sellel uimastil on kummaline mõju, pannakse patsient sõitma ja tööle minema. Arstid võivad soovitada ka Barbovali või Valocordini ravimeid - need sisaldavad väikseid fenobarbitaali doose, mistõttu neil pole nii tugevat hüpnootilist toimet.

Kui bilirubiin on näidustatud veres üle 80 μmol / l, diagnoositud Gilberdi sündroomi jaoks on ette nähtud ranged dieedid. Toitu on lubatud süüa:

  • piimatooted ja madala rasvasisaldusega kohupiim;
  • tailiha ja tailiha;
  • mittehappelised mahlad;
  • galetny küpsised;
  • köögiviljad ja puuviljad värskes, küpsetatud või keedetud kujul;
  • kuivatatud leib;
  • magus tee ja puuviljajoogid.

Menüüs on rangelt keelatud šokolaad, kakao, magusat kondiitritooted, vürtsikad, rasvased, suitsutatud ja marineeritud toidud, alkohoolsed joogid ja kohv.

Statsionaarne ravi

Kui mõlemas eespool kirjeldatud juhtudel ravitakse patsiendil Gilbert'i sündroomi ambulatoorsetel alustel arsti järelevalve all, siis, kui bilirubiini tase on liiga kõrge, unetus ja isu vähenenud, tuleb iiveldus hospitaliseerida. Vähendatud bilirubiin haiglas järgmiste meetoditega:

  • intravenoossete polüioonsete lahuste sisseviimine;
  • sorbentite vastuvõtt vastavalt individuaalsele skeemile;
  • laktuloosravimite nimetamine - Normaze või Duphalac;
  • hepatoprotektoride viimase põlvkonna määramine;
  • vereülekanne;
  • albumiini manustamine.

Patsientide toitumist kohandatakse dramaatiliselt - loomsed valgud (lihatooted, munad, kodujuust, rups, kala), värsked köögiviljad, puuviljad ja marjad ning rasvad on menüüst täielikult välja jäetud. On lubatud süüa ainult zazharki supte, banaane, fermenteeritud piimatooteid, mille minimaalne rasvasisaldus on, küpsetatud õunad, galetny küpsised.

Remissioon

Isegi kui remissioon on jõudnud, ei tohiks patsiente mingil moel "leevendada" - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilbert'i sündroomi edasist süvenemist ei teki.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see hoiab ära sapipiirkonna stagnatsiooni ja sapikivide moodustumist. Sellise protseduuri korraliseks valikuks oleksid cholagoga taimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Kord nädalas peab patsient tegema pimekatsetust - tühja kõhuga peate ravima ksülitooli või sorbitooli, siis peate oma parema külje peal hoidma ja soojendama sapipõie anatoomilise ala pinda koos kuumutusplaadiga pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja välistada menüüst tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilbert'i sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid.

Arstide prognoosid

Üldiselt läheb Gilbert sündroom hästi ja ei põhjusta patsiendi surma. Loomulikult on mõningaid muutusi - näiteks sagedaste ägenemiste korral võib tekkida sapiteede põletikuline protsess, võivad tekkida sapikivid. See mõjutab võime töötada negatiivselt, kuid ei ole põhjus puude registreerimiseks.

Kui perekonnal on Gilberti sündroomiga sündinud laps, peavad enne järgmisi rasedusi vanemad läbima geneetilised uuringud. Paarinimesed peavad eksisteerima, kui neil abikaasadel on see diagnoos või ilmne sümptom.

Gilberdi sündroom ja sõjaväeteenistus

Mis puudutab sõjaväeteenistust, siis Gilbert'i sündroom ei ole põhjus viivituse või kiireloomuliste teenuste keelustamiseks. Ainus hoiatus - noor mees ei tohiks füüsiliselt liigutada, nälga ega töötada mürgiste ainetega. Kuid kui patsient kavatseb ehitada karjääri sõjaväes, siis ei ole tal lubatud seda teha - ta lihtsalt ei anna meditsiinilist komisjonitasu.

Ennetusmeetmed

Kuidagi ei ole võimalik vältida Gilberti sündroomi arengut - see haigus esineb geneetiliste kõrvalekallete tasemel. Kuid võite võtta ennetavaid meetmeid seoses ägenemise sagedusega ja selle haiguse ilmingute intensiivsusega. Sellised meetmed hõlmavad järgmisi spetsialistide soovitusi:

  • kohandada dieeti ja süüa rohkem taimetoitu;
  • vältida liigset füüsilist koormust, vajadusel muuta töö tüüpi;
  • viiruslike infektsioonide sagedase nakatumise vältimiseks - näiteks võite ja tuleb karastada, tugevdada immuunsüsteemi;
  • süstitavad ravimid, kaitsmata seksuaalvahekord - need tegurid võivad viirusliku hepatiidi nakkust kaasa tuua;
  • proovige vähem otseses päikesevalgus.

Gilbert'i sündroom ei ole ohtlik haigus, vaid nõuab mõningaid piiranguid. Patsiendid peavad olema arsti järelevalve all, kontrollima regulaarselt kõiki meditsiinilisi kohtumisi ja spetsialistide soovitusi.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Meditsiiniline ülevaataja, kõrgeima kvalifikatsioonikategooria peaprokurör

29,094 vaatamist, 9 täna vaatamist

Zhanberi sündroom: mis on lihtne sõna

Lihtsamalt öeldes on Gilbert'i sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini kahjustus. See kuulub haruldaste vormide hulka, kuid see on kõige sagedasem pärilike patoloogiate rühmas, mida vanemad võivad lastele edasi anda. Sageli diagnoositud meestel ja naissoost patsientidel on vähem levinud.

Mis on Gilberti sündroom?

See on healoomulise kroonilise maksahaigus. See on tüüpiline naha, limaskestade membraani perioodilise kollaseks muutumise ja bilirubiini taseme tõusust tingitud sümptomite tekkimisega.

Gilberdi sündroomi puhul on see tavaliselt laineline. Tõsise tekkeperioodid arenevad teatavate alkoholi sisaldavate toodete või jookide tarbimise taustal.

Haiguse sümptomid

Inimeste heaolu ei lähe kaugemale lubatud füsioloogilistest normidest. Haiguse sümptomid ilmuvad aeg-ajalt. Peamised ilmingud on järgmised:

  • Erineva intensiivsusega kollatõbi.
  • Suurenenud nõrkus, kiire väsimuse tekkimine isegi mõõduka füüsilise koormuse korral.
  • Une häired
  • Xanthelasma tekkimine silmalaugel (kollakad kooslused).

Vere bilirubiinisisalduse suurenemisega võib kollasus tekkida nii kogu kehas kui ka teatud piirkondades, sealhulgas:

  • Tsooni nasolabiaalne kolmnurk.
  • Ladoski, kaenlaalused.
  • Jalapinnad.

Ainult silma skleraaru sümptomid näitavad sapi pigmendi vähest suurenemist.

Täiendavad sümptomid on järgmised tingimused:

  • Kõhu tundmine paremal hüpohondriumil.
  • Ebamugavustunne maos.
  • Tugevdatud higi.
  • Apaatia või suurenenud närvilisus.
  • Sülgse kibe maitse.
  • Löömine
  • Soolestiku gaasid.
  • Raske sügelemine.
  • Tooli häired

Sündroomi eripära on põrna ja maksa suurenemine, kaasnevate haiguste - koloe-sütiidi ja sapiteede düsfunktsioonide areng.

Patsientide kolmandas osas on seisund asümptomaatiline. Kuna puuduvad iseloomulikud kaebused, on sündroomi juba diagnoositud tagajärgede kujunemine.

Põhjused

Gilbert'i tõbi on kaasasündinud (omandatud geeni tasemel) patoloogia. See moodustub, kui laps ilmub teise kromosoomi struktuuri defektiga. Selline kõrvalekalle viib bilirubiinisisalduse vähenemiseni kuni 80%, mille tagajärjel häirib ensüümi toksilise osa siirdumist seotud vormis. Kromosomaalne defekt tuvastatakse puberteedil, samaaegselt suguhormoonide arvu suurenemisega.

Mõned põhjused, mis võivad sündroomi tekitada, on paljud, kuid juhtivad on järgmised:

  • Alkohoolsete jookide liigne tarbimine.
  • Anaboolsete steroidide kasutamine.
  • Suurenenud füüsiline aktiivsus.
  • Ravi paratsetamooliga, aspiriin, streptomütsiin, rifampitsiin.
  • Keeldumine süüa.
  • Stress ja väsimus.
  • Glükokortikoidteraapia.
  • Dehüdratsioon
  • Kirurgiline sekkumine.
  • Ahnus.

Kõiki neid põhjuseid peetakse ka retsidiveerumist põhjustavateks teguriteks.

Sündroomi tüübid

Gilbert'i tõve klassifitseerimise aluseks on kaks kriteeriumit:

  1. Hemolüüs (punaste vereliblede täiendav hävitamine). Esialgu tõuseb kaudne bilirubiini kuni ensüümi defekti "avastamiseni".
  2. Ülekantud viirushepatiit. Seejärel ilmuvad märgid enne lapsele 13-aastaseks saamist.

Täpne diagnoos

Haiguse kinnitamiseks määratakse uuringud praeguse kliiniku alusel.

Füüsiline kontroll tehakse kindlaks naha ja limaskestade kollasusega, parema hüpohangujärgse valu, maksa suurenemisega. Siis määratud testid:

  • KLA ja vere biokeemia. See viiakse läbi, et määrata kogu bilirubiini tase (selle suurenemine). Sündroomi olemasolu tähis muutub näitajaks üle 60 μmol / l (hüperbilirubineemia), teised fraktsioonid jäävad füsioloogilise normi piiridesse.
  • Uriini analüüs. Elektrolüütide tasakaalu kõrvalekalded ei ole kindlaks määratud. Bilirubiini tuvastamine ja variatsiooni muutus (nagu tume õlu) on hepatiidi tekke sümptom.
  • Sterkobiini esinemise väljaheidete uurimine.
  • PCR (vigastatud geeni diagnoosimiseks).
  • Rimfacinovaya test. Sündroomi korral saab patsient antibiootikumi koguses 900 mg ja vastab kaudse bilirubiini suurenemisele.

Esialgse diagnoosi kinnitamiseks antakse patsiendile spetsiaalsed laboratoorsed testid, mis põhinevad sapipigmendi indeksi vähenemisel ja suurenemisel:

  • Proov fenobarbitaaliga - ravimi kasutamise taustal on kogus langus.
  • Intravenoosse nikotiinhappe kontsentratsiooni tõus kaks kuni kolm tundi.
  • Madala kalorsusega dieedi puhul on normatiiviga võrreldes 50-100% suurenenud.

Patsiendi läbiviidud ja instrumentaalne uuring:

  • Kõhuaunede ultraheli ja sapipõie kanalid.
  • Kaksteistsõrmikoolu sisu kogumine 12.
  • Paranhüümi uurimiseks kasutatavad radioisotoobi meetodid.

Histoloogilisel analüüsil on vajalik maksa biopsia proovide võtmine, kui esineb kroonilise hepatiidi ja / või tsirroossete organite kahjustusi.

Kõige tõhusam viis on tunnustatud geneetilist analüüsi. Gilbert'i sündroomi olemasolu määrab POWHT geeni DNA-diagnostika. Riik kinnitab, kui defektsete sektsioonide kordusarvude arv on võrdne või ületab seitset näitajat.

Enne ravi alustamist määravad arstid hemotesti diagnoosi kinnitamiseks 100-protsendilise kindlusega. Ravi käigus kasutatakse ravimeid, millel on hepatotsüütidele väga negatiivne mõju. Kui arst teeb viga, kannatab inimese maks palju.

Võimalikud tüsistused ja prognoos

Gilberti tõve käik on soodne. Sarnase diagnoosiga patsientide suremuse tõusu ei täheldatud isegi siis, kui bilirubiin püsib kogu elu jooksul kõrgemal. Prognoos süveneb kombineeritud sündroomide käigus, millega kaasnevad sapipigmendi kasutamise probleemid - Crigler-Nayar, Dubin-Johnson.

Kui paaril on Gilbert'i tõvega laps, siis tuleb teise raseduse planeerimisel saada geneetilisest nõu. Soovitus on asjakohane ka siis, kui ühe vanemaga tuvastatakse patoloogia.

Aja jooksul tekib inimesel ohtlikke komplikatsioone: sapiteede düskineesia ja sapikivitõbi. Sellised näited ei ole puude näitajad.

Gilbert'i sündroomi ravi

Patsientide juhtimise protokoll on välja töötatud individuaalselt ja sõltub järgmistest teguritest:

  • Isiku üldine heaolu.
  • Ägenemiste esinemissagedus.
  • Bilirubiini kogus.

Kuni 60 μmol / l

Selle sapipigmendi näitajaga ei ole retseptiravim üldiselt ette nähtud. Aga ainult siis, kui inimesel on järgmised sümptomid:

  • Unisus.
  • Raske depressioon.
  • Igemete veretustamine.
  • Iiveldus ja oksendamine.
  • Fototeraapia seansside läbiviimine. Nahk on valgustatud spetsiaalse sinise valgusega, mis aitab kaasa bilirubiini kaudse vormi üleminekule sirgjoonesse, mis tagab selle eemaldamise kehast.
  • Terapeutilise dieedi järgimine. Välja valitud ratsioon välistab täielikult tooted, mis suudavad remissiooniperioodi lõpule viia, eriti rasvases toidus.
  • Adsorbeerivate ravimite vastuvõtt. See võib olla lihtne aktiveeritud süsinik, Polysorb.

Päikesepaiste on ka patsiendile vastunäidustatud, seetõttu on enne naha pääsemist avatud nahale soovitatav kasutada spetsiaalseid kaitsekreeme.

Üle 80 μmol / l

Gilbert'i sündroomi ravi viiakse läbi fenobarbitaali abiga. Kursuse kestus on kaks kuni kolm nädalat. Tööriist provotseerib unisust ja letargiat, sel põhjusel annab patsiendile välja bülletään. Samuti on keelatud sõidukite juhtimine.

Ravimi halva tolerantsusega võib haigust ravida fenobarbitaale sisaldavate ravimitega - Corvalol, Valocardine, Barboval.

Maksaensüümide töö aktiveerimiseks on patsiendil ette nähtud Zixorini (analoogid - Sinclit, Flumecinol). Ravimil ei ole fenobarbitaaliga võrreldes tugevat hüpnootilist toimet ja see eritub organismist lühema aja jooksul.

Ravi ajal kasutatakse ka:

  • Adsorbeerivad ravimid.
  • Prootonpumba inhibiitorid - Omeprasool, Rabeprasool - vesinikkloriidhappe produktsiooni inhibeerimine.
  • Gastrointestinaalsete peristaltikumide põhjustatud ravimid - Motilium, Domperidoon, Dormicum.

Haiguse remissioon

Väljaspool ägenemisteetappi on soovitatav läbi viia profülaktika, mille eesmärk on vältida sapijuhi stagnatsiooni maksa ja sapipõie ning JCB väljaarendamist.

Sel eesmärgil saavad patsiendid juua seedetraktist koosnevaid infusioone ja koostisi, samuti ravimite Urocholum, Gepabene, Ursofalk.

Hea tulemuse saavutatakse "pimesi äratundmise" tehnika abil. Hommikul otsekohe pärast ärkamist viib inimene ksülitooli, sorbitooli või Karlovy Vary soola vesilahust. Seejärel asub see paremal küljel ja soojendab sapipõie ruumi kuiva kuumusega 30 minutit.

Dieet ravi ajal

Patsiendil remissiooni perioodil ei nõuta eritoidu põhimõtete ranget järgimist. Piisab, kui jätta välja tooted, mis võivad põhjustada ägenemist. Iga patsiendi jaoks on ta omaette ja koosneb kohtuprotsessist.

Peamised soovitused on järgmised:

  • Menüüs peaks olema võimalikult palju kiu sisaldavaid köögivilju.
  • Liha ja kala - iga päev, kuid minimaalsetes kogustes.
  • Piirang kehtib maiustuste, sooda, kiirtoitjate kohta.

Soovitav on alkohol täielikult loobuda. Isegi kui pärast tugevate alkohoolsete jookide võtmist ei teki kollatõbi, võib koos rasvaliste toitude puhul provotseerida hepatiidi tekkimist.

Patsiendi toitumine peab olema tasakaalus. Kui seda nõuet rikutakse, väheneb bilirubiini tase. Kuid mitte maksa paranemise, vaid aneemiliste seisundite arengu tagajärjel.

Hüperbilirubineemiaga, millega kaasneb sapi pigmendiindeksi tõus üle 80 μmol / l, soovitatakse piiratud toitumist. Menüüs on lubatud lisada järgmised tooted:

  • Kala ja liha toidulisandid.
  • Hapupiimatooted, rasvasisaldusega mineraalsuhkru kodujuust.
  • Hommikumähklid, eilsed pagaritooted.
  • Galetti.
  • Mahlad (ainult magusad).
  • Berli infusioonid.
  • Kõik sortide teed.
  • Köögiviljad, puuviljad.
  • Rasvases toidus, samuti vürtsikas maitsega.
  • Konserveeritud ja suitsutatud.
  • Küpsetamine, maiustused.
  • Kohv, kakao.
  • Alkohol, olenemata tugevusest.

Armee teenus

Vastavalt praegusele haiglatele, mis sisaldavad täielikke tervishoiunõudeid tulevastele vanglatele, loetakse Gilbert'i sündroomiga noori sõjaväeteenistuseks sobivaks. Diagnoos ei ole viisa andmise või pileti väljastamise põhjus (komisjonitasu).

Kuid on olemas reservatsioon: sõdur peab korraldama vajalikud tingimused. Ajateenija peaks sööma hästi, et mitte kaotada kaalu ja mitte kogeda märkimisväärset füüsilist koormust. Tegelikkuses on nende nõuete rakendamine sõjaväeosas raske tagada. Meditsiiniliste ettekirjutuste täitmise tagamine on võimalik, kui noor inimene saab peakorterisse.

Samal ajal peetakse Gilberdi sündroomiks sõjaväeülikoolide dokumentide vastuvõtmisest keeldumise põhjust (noortel ei ole lubatud karjääri ehitada).

Sündroomi ennetamine

Gilberti tõve moodustumist ei ole võimalik vältida, sest see on kaasasündinud patoloogia. Kuid on võimalik "iseloomustada sümptomeid" edasi lükata ja minimeerida kliiniliste ägenemiste arvu.

Ennetusmeetmed hõlmavad järgmist:

  • Tervislik toit - dieet sisaldab palju taimset päritolu tooteid.
  • Karmistamine - immuunsuskaitse tugevdamine takistab viiruste ja bakterite nakatumist.
  • Hea kvaliteediga toit, mis vähendab mürgistusohtu - oksendamine on raskendav seisund.
  • Suurte koormustega seotud töölt keeldumine.
  • Päikesel viibimise aja vähendamine.
  • Selliste tegurite kõrvaldamine, mis võivad põhjustada viirusliku hepatiidi esinemist looduses.

Sündroomi kinnitamisel on lubatud planeeritud vaktsineerimine.

Meditsiiniline arvamus

Gilbert'i tõbi on enamasti mitte ohtlik. Kuid inimene on sunnitud järgima teatud piiranguid elule, eriti järgima toitumissoovitusi.

Lihtsad sõnad Gilbert'i haiguse kohta: põhjused, sümptomid, diagnoos ja ravivõimalused

Geneetilised häired, eriti maksahaigused, on muutunud väga sagedaseks. Gilbert'i sündroom on üks neist patoloogiatest. See haigus ei vähenda oluliselt maksafunktsiooni ja ei põhjusta fibroosi, kuid see suurendab märkimisväärselt südametegevuse riski.

Gilbert'i sündroom (SJ) on pärilik pigmentaalne hepatoos, mille korral maks ei saa täielikult töödelda ühendit, mida nimetatakse bilirubiiniks. Sellises olukorras koguneb see vereringesse, põhjustades hüperbilirubineemiat.

Paljudel juhtudel on kõrge bilirubiin tähis, et midagi toimib maksafunktsiooniga. Kuid LF-iga on maks tavaliselt normaalne.

See ei ole ohtlik seisund ja seda ei tule ravida, kuigi see võib põhjustada mõningaid väiksemaid probleeme.

Gilbert'i tõbi mõjutab mehi sagedamini kui naisi. Diagnoosi tehakse tavaliselt hilises teismeliste või kahekümnendate alguses. Kui SJ-l inimestel esineb hüperbilirubineemia episoode, on nad tavaliselt kerged ja esinevad siis, kui keha on stressi all, näiteks dehüdratsiooni tõttu, pikka aega ilma toiduta (paastumine), haigus, intensiivne harjutus või menstruatsioon. Kuid umbes 30% -l inimesel, kellel on sündroom, ei ole haigusseisundi tunnuseid ega sümptomeid ning nende häiret leitakse ainult siis, kui normaalsetes vereanalüüsides on suurenenud kaudne bilirubiini tase.

Gilbert'i sündroomi teised nimed:

  • põhiseaduse maksatalitluse häired;
  • perekondlik mitte-hemolüütiline ikterus;
  • Gilbert'i tõbi;
  • konjugeerimata healoomuline bilirubineemia.

Põhjused

GIGBERI sündroomi põhjustatud häired UGT1A1 geenis. See geen annab juhiseid ensüümi glükuronosüültransferaasi tootmiseks, mis esineb peamiselt maksa rakkudes ja on vajalik bilirubiini eemaldamiseks organismist.

Bilirubiin on normaalne kõrvalprodukt, mis moodustub pärast vanade punaste vereliblede, mis sisaldavad veres hapnikku sisaldavat valku sisaldavat hemoglobiini, lagunemist.

Punased verelibled elavad tavaliselt umbes 120 päeva. Kui see periood lõpeb, jagatakse hemoglobiin hemiks ja globiiniks. Globiin on valk, mis on organismis säilitatud hilisemaks kasutamiseks. Kere tuleb eemaldada.

Heemi eemaldamist nimetatakse glükuronideks. Heme laguneb oranžkollaseks pigmendiks, "kaudne" või konjugeerimata bilirubiin. See kaudne bilirubiin siseneb maksa. See lahustub rasvas.

Maksa bilirubiini töödeldakse ensüümi nimega urodiin-difosfaat-glükuronosüültransferaas ja muudetakse vees lahustuvaks vormiks. See on "konjugeeritud" bilirubiin.

Konjugeeritud bilirubiin eritub sapis, see bioloogiline vedelik aitab seedimist. Seda hoitakse sapipõies, kust see väljub peensoolest. Soolestikus redutseeritakse bilirubiin bakterite poolt pigmenteeruvateks aineteks, sterkobiiniks. Seejärel eritub ravim väljaheite ja uriiniga.

SJ-ga inimestel on umbes 30 protsenti ensüümi glükuronosüültransferaasi normaalsest funktsioonist. Selle tulemusena ei ole konjugeeritud bilirubiin piisavalt glükurooniline. See toksiline aine koguneb seejärel kehas, põhjustades kerge hüperbilirubineemia.

Mitte kõik Gilbert'i sündroomi põhjustavate geneetiliste muutustega inimesed ei suuda hüperbilirubineemia tekkida. See näitab, et haigusseisundi areng võib vajada täiendavaid tegureid, näiteks tingimusi, mis veelgi raskendavad glükuroniseerimise protsessi. Näiteks võivad punased verelibled liiga kergelt puruneda, vabanevad liigne kogus bilirubiini ja häiritud ensüüm ei saa oma tööd täies ulatuses täita. Vastupidi, bilirubiini liikumine maksas, kus see glükuroniseerub, võib kahjustada. Need tegurid on seotud teiste geenide muutustega.

Lisaks kahjustatud geeni pärimisele ei ole SJ arenguks riskitegureid. Haigus ei ole seotud elustiili, harjumuste, keskkonnatingimuste või tõsiste maksa patoloogiatega, nagu tsirroos, B-hepatiit või hepatiit C.

Pärimismehhanism

Gilbert'i sündroom on autosoomne retsessiivne häire.

Igal inimesel on kaks komplekti geene, mis edastatakse isast ja emalt. Selle dubleerimise tõttu tekivad geneetilised häired, kui kaks häiritud geeni on päritud (homosügootne variant).

Palju sagedamini paaris päritud geenides on ainult üks ebanormaalne (heterosügootne variant). Sellisel juhul on olemas järgmised stsenaariumid:

Domineeriv pärimise tüüp - kahjustatud geen domineerib tavalisest. Haigus esineb isegi siis, kui paarist on ainult üks geen ebanormaalne.

Pärandumisjärgne režiim - tervislik geen kompenseerib ebaefektiivse geeni madalamat taset ja pärsib (majanduslangust) oma tegevust. Gilberti haigus järgneb täpselt sellele pärimisele. Ainult siis, kui tekib homosügootne variant, ilmneb sündroom, kui kaks geeni on defektne. Kuid selle võimaluse väljaarendamise oht on üsna suur, kuna heterosügootne Gilberdi sündroomi sündroom on rahvastiku hulgas väga levinud. Need inimesed on defektsete geenide kandjad, kuid haigus ei ilmu (kuigi on võimalik kaudne bilirubiini tõus).

Autosoomiline mehhanism tähendab seda, et haigus ei ole suguelundiga seotud.

Seega võib autosomaalse retsessiivse tüübi pärimine eeldada järgmist:

  • kannatanud isikute vanemad ei pruugi haigestuda ise selle haiguse tõttu;
  • sündroomiga patsientidel võib sündida terveid lapsi (sagedamini seda juhtub).

Veel hiljuti peeti Gilbert'i tõbe autosoomse valitseva seisundina (haigus esineb siis, kui paaris on kahjustatud ainult üks geen). Kaasaegsed uuringud on seda arvamust ümber lükanud. Samuti on teadlased leidnud, et peaaegu pooltel inimestel on ebanormaalne geen. Vanemate Gilbert'i tõve saamine riski domineeriva tüübiga suureneks oluliselt.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Enamikul SJ-st inimestel on bilirubiini akumuleerumisel veres lühikesed kollatõbi (silmade ja naha kollasus).

Kuna haigus põhjustab tavaliselt ainult bilirubiini kerget tõusu, on kollaseks muutumine sageli kerge (subikteriaalne). Kõige sagedamini mõjutab see silmi.

Mõnedel inimestel on ka kollatõusude episoodidega seotud muid probleeme:

  • väsimustunne;
  • pearinglus;
  • kõhuvalu;
  • isukaotus;
  • ärritunud soole sündroom - tavaline seedetrakti patoloogia, mis põhjustab kõhukrambid, puhitus, kõhulahtisus ja kõhukinnisus;
  • kontsentratsiooni ja selge mõtlemisega seotud probleemid (aju udu);
  • üldine halb enesetunne.

Üksikutel patsientidel iseloomustab haigust emotsionaalse sfääri sümptomeid:

  • hirm ilma põhjuseta ja paanikahood;
  • depressiivne meeleolu, mõnikord muutub pikk depressioon;
  • ärrituvus;
  • Aktiivset käitumist on tendents.

Need sümptomid ei ole alati põhjustatud bilirubiinisisalduse suurenemisest. Enamasti mõjutab hüpnoosifaktor patsiendi seisundit.

Mitte niivõrd, kui haigus ilmneb, kahjustab patsiendi psüühika, nagu pidev haiglaväline külg, mis algas noorukieas. Paljude aastate jooksul tehtud kontrollkäikud kliinikusse viivad sellepärast, et mõned inimesed ei leia mõistlikult, et nad on raskesti haigete ja halvemad, teised on sunnitud oma haigusi tähelepanelikult ignoreerima.

Neid probleeme ei peeta tingimata otseselt seotud bilirubiinisisalduse suurenemisega, nad võivad näidata teist haigust, mis ei ole LF.

Diagnostika

Diagnoos arvestab haiguse päriliku olemusega, manifestatsiooni ilmnemisega noorukieas, katse kroonilist iseloomu lühikeste ägenemistega ja kaudse bilirubiini vähese suurenemisega.

Uuringute liigid, millega jäetakse välja muud sarnaste sümptomitega haigused.

Samuti on soovitatav teha kilpnäärme uurimine (ultraheli, hormoonide taseme testimine, autoantikeha tuvastamine), kuna selle haigused on tihti seotud maksapatoloogiaga.

Kõigi ülaltoodud uuringute teostamine võimaldab teil välistada muud patoloogiad ja seeläbi kinnitada Gilberti sündroomi.

Praegu on olemas kaks meetodit, mis 100% tõenäosusega suudavad kinnitada Gilbert'i sündroomi diagnoosimist:

  • molekulaarne geneetiline analüüs - kasutades PCR-i, tuvastatakse DNA häire, mis on haiguse esinemise eest vastutav;
  • maksa punktsioonibiopsia - väike tükk maksast võetakse spetsiaalse nõelaga analüüsi jaoks, seejärel uuritakse materjali mikroskoobi all. See protseduur viiakse läbi, et välistada pahaloomuline kasvaja, tsirroos või hepatiit.

Gilberti sündroomi ravi - kas see on võimalik?

Reeglina ei vaja SJ ravimit. Raskenduse peatamiseks piisab, et kõrvaldada selle põhjustanud tegurid. Seejärel väheneb bilirubiini kogus kiiresti kiiresti.

Mõned patsiendid vajavad siiski ravimite kasutamist. Spetsialist ei määra neid alati, sageli valivad patsiendid iseseisvalt efektiivseid ravimeid:

  1. Fenobarbitaal. See on kõige populaarsem inimestel, kellel on sündroom. Ravim, mis sisaldab sedatiivset toimet isegi väikeses annuses, vähendab efektiivselt kaudse bilirubiini kogust. Kuid see ei ole kõige ideaalne valik järgmistel põhjustel: ravim põhjustab sõltuvust; pärast ravimi lõpetamist ravimi toimeaine lõpetatakse, pikemaajaline kasutamine põhjustab maksa tüsistusi; väike rahustav toime häirib tegevusi, mis nõuavad suuremat kontsentratsiooni.
  2. Flumetsinool. Ravim selektiivselt aktiveerib mikrosomaalseid maksaensüüme, sealhulgas glükoronüültransferaasi. Erinevalt fenobarbitaalist mõjutab bilumiksiumi sisaldus flumetsinoolis vähem väljendunud, kuid toime on püsivam, kestab 20-25 päeva pärast sisselaskmise peatumist. Lisaks allergiatele kõrvaltoimeid ei täheldata.
  3. Peristalsti stimulaatorid (domperidoon, metoklopramiid). Seda ravimit kasutatakse antiemeetikumina. Stimuleerides seedetrakti motoorikat ja sapiteede eritumist, kõrvaldab ravimi ebameeldivad seedehäired.
  4. Seedimise ensüümid. Ravimid leevendavad märkimisväärselt seedetrakti sümptomeid ägenemiste ajal.

Toitumine

LF-ga on tervislik toitumine hädavajalik.

Toit peab olema korrapärane ja sagedane, mitte suures osas, ilma pikkade vaheaegadeta ja vähemalt 4 korda päevas.

See toit mõjutab mao motoorikat stimuleerivat toimet ja soodustab toidu kiiret transportimist maost soolestikku ja see avaldab positiivset mõju sapi protsessile ja maksa kui terviku toimimisele.

Sündroomi toit peaks sisaldama piisavas koguses valku, vähem komme, süsivesikuid, rohkem puuvilju ja köögivilju. Soovitame lillkapsa ja rooskapsa, peet, spinati, brokkoli, greibi, õunu. On vaja kasutada kiudainetega rikastatud teravilja (tatar, kaer jne) ning parem on piirata kartulitarbimist. Kõrge kvaliteediga valkude rahuldamiseks on sobivad mitteäratavad kalatoidud, mereannid, munad ja piimatooted. Liha ei soovitata toidust täielikult välistada. Kohvi on tee paremaks muuta.

Tugev taimetoit ei ole vastuvõetav, sest see ei anna maksa oluliste aminohapetega, mida ei saa asendada. Suures koguses soja mõjutab kehas ka negatiivselt.

Järeldus

Gilberti sündroom on eluaegne haigus. Kuid patoloogia ei vaja ravi, kuna see ei kujuta endast ohtu tervisele ega põhjusta tüsistusi ega suurenenud maksahaiguste ohtu.

Kollatõve ja sellega seotud manifestatsioonide episoodid on tavaliselt lühiajalised ja lõpuks kaovad.

Selle haigusega ei ole põhjust muuta dieeti või kehalise aktiivsuse hulka, kuid soovitusi tervisliku tasakaalustatud toitumise ja kehalise aktiivsuse juhiste kohta tuleks rakendada.